La
terapia génica podría frenar los síntomas de la coroideremia, un
raro problema ocular que afecta principalmente a varones. Su origen
es hereditario y hasta el momento no existe ninguna cura. ¿Será
este tratamiento una ayuda para los pacientes afectados?
El
abogado Stroh disfrutaba de sus recién estrenados veinte años
cuando un médico le comentó el fatal diagnóstico. Unas décadas
después, sufriría una ceguera total
de ambos ojos. Padecía una enfermedad hereditaria, que afecta
mayoritariamente a varones, relacionada con un defecto en el gen CHM.
El
síndrome que padecía Stroh se llama coroideremia.
Se trata de un problema ocular que se manifiesta en las dos primeras
décadas de vida, en forma de disminución progresiva de la visión,
debido a que los pacientes tienen dañadas las estructuras más
importantes del ojo: la retina y la membrana coroides.
No
existe hasta el momento ningún tratamiento que logre frenar su
evolución. Las personas afectadas van perdiendo la vista de manera
progresiva, comenzando con un déficit importante en lo que se conoce
como visión
nocturna.
Décadas después, la coroideremia puede llegar a provocar la ceguera
completa en los individuos que sufren este mal de origen genético.
La
terapia génica podría frenar este problema ocular
Hasta
el momento, la investigación solo había sido capaz de determinar
los factores implicados en el desarrollo de esta pérdida
de visión gradual.
La culpa, como comentábamos inicialmente, la tiene el genCHM,
presente en el cromosoma X. Se dice, por tanto, que la coroideremia
es una enfermedad ligada a este cromosoma, ya que un defecto en la
secuencia de ADN de este gen produce el desarrollo del problema
ocular.La terapia génica podría ayudar a curar esta enfermedad de
origen genético
Por
suerte, la medicina podría haber logrado un aliado en la lucha
contra esta enfermedad. Mediante el uso de la terapia
génica,
los pacientes verían reestablecida buena parte de su visión.
Este
trabajo, realizado por investigadores de Reino Unido, ha permitido
reestablecer la visión en dos de los seis pacientes participantes en
el ensayo. Los otros cuatro habrían mejorado su visión nocturna
tras recibir la terapia génica. Este tratamiento, basado en
introducir 10.000 millones de partículas
víricas modificadas genéticamente con
una copia correcta del
gen CHM en
las células sensibles a la luz de la retina, daría esperanzas a los
afectados por este síndrome de origen hereditario.Los resultados
preliminares son positivos, pero se necesitan más estudios clínicos
A
pesar de los buenos resultados, los científicos británicos alertan
de que se ha de continuar con la investigación, para así probar que
la terapia génica funciona perfectamente en esta enfermedad.
Si
los próximos ensayos clínicos obtuvieran conclusiones positivas,
este tratamiento podría
llegar a la práctica clínica en cinco años.
Los investigadores, sin embargo, lejos de lanzar las campanas al
vuelo, son cautos a la hora de valorar sus resultados
científicos.
Se
renuevan, por tanto, las esperanzas de los pacientes afectados por
este tipo de enfermedades relacionadas con la visión.
Un magnífico ejemplo de terapia génica. Aunque el artículo es largo de más. Tendrías que haberlo resumido.
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