domingo, 23 de noviembre de 2014

LA TERAPIA GÉNICA CURA UN RARO CASO DE CEGUERA HEREDITARIA

La terapia génica podría frenar los síntomas de la coroideremia, un raro problema ocular que afecta principalmente a varones. Su origen es hereditario y hasta el momento no existe ninguna cura. ¿Será este tratamiento una ayuda para los pacientes afectados?
Stardgard
El abogado Stroh disfrutaba de sus recién estrenados veinte años cuando un médico le comentó el fatal diagnóstico. Unas décadas después, sufriría una ceguera total de ambos ojos. Padecía una enfermedad hereditaria, que afecta mayoritariamente a varones, relacionada con un defecto en el gen CHM.
El síndrome que padecía Stroh se llama coroideremia. Se trata de un problema ocular que se manifiesta en las dos primeras décadas de vida, en forma de disminución progresiva de la visión, debido a que los pacientes tienen dañadas las estructuras más importantes del ojo: la retina y la membrana coroides.
No existe hasta el momento ningún tratamiento que logre frenar su evolución. Las personas afectadas van perdiendo la vista de manera progresiva, comenzando con un déficit importante en lo que se conoce como visión nocturna. Décadas después, la coroideremia puede llegar a provocar la ceguera completa en los individuos que sufren este mal de origen genético.
La terapia génica podría frenar este problema ocular
Hasta el momento, la investigación solo había sido capaz de determinar los factores implicados en el desarrollo de esta pérdida de visión gradual. La culpa, como comentábamos inicialmente, la tiene el genCHM, presente en el cromosoma X. Se dice, por tanto, que la coroideremia es una enfermedad ligada a este cromosoma, ya que un defecto en la secuencia de ADN de este gen produce el desarrollo del problema ocular.La terapia génica podría ayudar a curar esta enfermedad de origen genético
Por suerte, la medicina podría haber logrado un aliado en la lucha contra esta enfermedad. Mediante el uso de la terapia génica, los pacientes verían reestablecida buena parte de su visión.
Este trabajo, realizado por investigadores de Reino Unido, ha permitido reestablecer la visión en dos de los seis pacientes participantes en el ensayo. Los otros cuatro habrían mejorado su visión nocturna tras recibir la terapia génica. Este tratamiento, basado en introducir 10.000 millones de partículas víricas modificadas genéticamente con una copia correcta del gen CHM en las células sensibles a la luz de la retina, daría esperanzas a los afectados por este síndrome de origen hereditario.Los resultados preliminares son positivos, pero se necesitan más estudios clínicos
A pesar de los buenos resultados, los científicos británicos alertan de que se ha de continuar con la investigación, para así probar que la terapia génica funciona perfectamente en esta enfermedad.
Si los próximos ensayos clínicos obtuvieran conclusiones positivas, este tratamiento podría llegar a la práctica clínica en cinco años. Los investigadores, sin embargo, lejos de lanzar las campanas al vuelo, son cautos a la hora de valorar sus resultados científicos.
Se renuevan, por tanto, las esperanzas de los pacientes afectados por este tipo de enfermedades relacionadas con la visión.
rer

1 comentario:

  1. Un magnífico ejemplo de terapia génica. Aunque el artículo es largo de más. Tendrías que haberlo resumido.

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