La acondroplasia es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas y en el 25% restante con desórdenes autosómicos dominantes.
Esta enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos y el tipo más frecuente está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral. Sus principales características son macrocefalia (alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño), piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Se ha descubierto que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura.
Para los hombres, la estatura adulta promedio es de 131 centímetros y para las mujeres, 123 centímetros.
Sin embargo, hay casos donde la estatura puede ser tan corta como 62,8 centímetros.
Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3, localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen. Ambas son puntuales, y dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:
- Mutación G1138A: En el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos se sufre esta mutación.
- Mutación G1138C: En el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por citosina. Apenas se da en el 2% de los casos.
La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, solo con heredar un gen mutado de uno de los progenitores, padeces esta enfermedad. Las posibilidades genotípicas y sus correspondencias fenotípicas, son las siguientes:
- Homocigoto: Es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia. Ocurre en el 25% de los progenitores.
- Heterocigoto: A este genotipo se puede llegar desde tres supuestos posibles:
- Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%.
- Si únicamente uno de los padres es acondroplásico, también hay un 50% de posibilidades de heredarlo.
- En la mayoría de los casos, el trastorno se debe a una mutación nueva, por lo que los dos padres son de estatura normal.
OPINIÓN PERSONAL:
En mi opinión, la acondroplasia no es tan agresiva como muchas otras, pero te impide llevar una vida normal. El ser de tan baja estatura te impide hacer cantidad de tareas, deportes… Aunque afortunadamente, esta enfermedad no conlleva consecuencias importantes.
ROCÍO MORALES SÁNCHEZ, 4ºB
Una lástima que sea una entrada tan larga. Es una noticia muy interesante y muy útil para genética de 4º.
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