NEUTOPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER

La neuropatía óptica hereditaria de leber (LHON) es una enfermedad mitocoondrial neurodegenerativaque afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son los portadores.
Entre los 18 y 30 años se observa con frecuencia una pérdida de visión central aguda o subaguda, brusca e indolora .Afecta a ambos ojos simultáneamente o de forma secuancial ,con pérdida de visión presenta un desarrolo subagudo (a lo largo de un periodo de varias semanas) y después se estabiliza .Sin embargo, en  muchos pacientes aumenta el tamaño de su escoma central centrallo que , al cabo de unos años ,provoca un grado más profundo de ceguera . También pueden darse otros signos neurológicos . Estas anomalías se conocen como Leber  "plus", e incluyen trastornos motores ,distonía, temblor postural y ataxia cerebelosa.
El diagnostico se basa en un examen oftalmoloscópico: inflamación de la papila óptica , tortuosidad vascular, telangiectasis peripapilares , microangiopatia y escotomas centrales de estudio del campo visual.
Puesto que la LHON se hereda por vía materna , las madres portadores pasarán la mutación a todos sus hijos, mientras que los padres portadores no lo harán . La mutación puede detectarse mediante un análisis genética , pero esto no implica que la enfermedad vaya a manifestarse.
De momento no exite una cura para la LHON .El principal cuidado general son ayudas para la baja visión . Varios compuestos han mostrado resultados positivos a la  recuperación de la visión . Con laidebenona un análogo sintetico de la coenzima Q10, se mejoró la visión al cabo de un año.
Algunos pacientes, especialmente aquellos con una mutación 14484 ,muestran una recuperación espontánea de 1-2 años tras la aparición . Un dato esperanzador es que entre un 30% y un 50% por ciento de los hombres no presentan la enfermedad asi como entre un 80% y un 90% en mujeres

 

OPINION PERSONAL:

Creó que esta mutación produce un gran inconveniente si no es detectadada a tiempo ya que puede llegar a producir la perdida total de la visión de la persona que la sufra así como otras enfermedades de caracter neuronal ligadas a está

 

BIBLIOGRAFÍA :

     -Orphanet
     -Ecured
     -Eurordis