Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

Esta mutación tiene una frecuencia de entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad. Por suerte es un porcentaje bastante pequeño para una enfermedad que causa una muerte casi instantánea.

La principal causa es una mutación del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.

En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza y aumento del nivel de glóbulos rojos.En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

Mi opinión personal, basada en lo que me he informado sobre la mutación, es que esta es una de las peores mutaciones que puede presentar un individuo, ya que anula su tiempo de recuperación, haciendo que presente una vida cansada y sin fuerzas. Otras mutaciones son más llevaderas, ya que no te impiden vivir ''normal'' el dia a dia, al contrario que la Maldición de Ondina.

Bibliografiá: https://lamaldiciondeondina.wordpress.com/

http://conzuecosyaloloco.blogspot.com.es/2008/09/la-maldicin-de-ondina.html

http://medtempus.com/archives/las-10-anomalias-mas-raras-en-medicina/