Un grupo de investigadores ha descubierto una nueva mutación genética (pY705c), la cual causa la hiperplexia, una enfermedad que se caracteriza por respuestas exageradas de estímulos táctiles y auditivos. Además, debido a esta mutación se sufren los siguientes síntomas: respiración anormal, dimorfismo facial o retrasos en el desarrollo.
La glicina es un neurotransmisor inhibidor en el sistema nervioso central que procesa información visual, acústica y motora. En las sinapsis glicinérgicas, la glicina, tras unirse a su receptor específico (GlyR) y promover la señal inhibidora, es retirada hacia el interior celular.
GLYT2, el transportador de la membrana plasmática de neuronas, suministra glicina al terminal reciclando el neurotransmisor sináptico para su inclusión en las vesículas de secreción. Si su actividad es deficiente, se impide el correcto funcionamiento de la neurotransmisión glicinérgica.
Se produce por pérdida de la inhibición neuronal mediada por el neurotransmisor glicina y puede ser debida a la ausencia de función, bien del receptor de glicina sensible a estricnina o del transportador neuronal de glicina GlyT2.
Los resultados de este estudio indican que GLYT2 podría residir en endosomas “atípicos” y en vesículas similares a las sinápticas que están reguladas por la GTPasa Rab11 y podría formar parte del grupo de proteínas de membrana plasmática que usan vesículas de tipo sináptico para su desplazamiento intracelular.
OPINIÓN PERSONAL
En mi opinión, es una noticia muy interesante y también importante. Esto es , debido a que muchas veces pensamos cosas de algunas enfermedades, como por qué están producidas (en este caso), y en realidad son causadas por mutaciones genéticas en nuestro cuerpo. También pienso que es un trabajo bastante bueno porque nos enseña a cómo buscar información sobre noticias relacionadas con nuestra asignatura.7
BIBLIOGRAFÍA
http://www.madrimasd.org/blogs/biocienciatecnologia/2012/07/09/132463
http://noticias.universia.es/ciencia-nn-tt/noticia/2009/08/18/659391/aproximacion-estudio-hiperplexia-humana.html#
Una mala noticia. Ya está repetido este tema. Se te han adelantado. Además es algo corta la entrada y se nota que es corta pega, por los errores de formato. Por lo demás bien.
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