SINDROME DE PROTEUS

El síndrome de proteus es una enfermedad congénita (así bautizada en nombre del dios griego Proteo, quien podía cambiar de forma) que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo desmesurado de la estructura ósea, además también suele ser acompañada de tumores dispersos por más de la mitad del cuerpo. Es una enfermedad extremadamente raro, desde 1979 se han detectado solamente pocos más de 200 casos.

Es una enfermedad genética no hereditaria, con múltiples variaciones de un individuo a otro. Lo provoca una mutación genética de un gen letal dominante. En la actualidad se desconoce a qué cromosomas o cromosoma exactamente afecta, pero sigue en fase de estudio. El fenotipo de estos enfermos varía según transcurre la edad.

El caso más conocido de este extraño síndrome fue diagnosticado en el inglés Joseph Merrick, conocido cruel y mundialmente como ''El Hombre Elefante''. Fue uno de los casos más extremos del síndrome de proteus.

Dicha enfermedad además de los síntomas nombrados antes, causa el desarrollo de unas partes del cuerpo más que otras, lo que provoca el crecimiento exagerado en algunas extremidades y la falta de desarrollo en otras. En el caso del Hombre Elefante, su brazo y mano derechos y sus dos piernas, presentaban un desarrollo anormalmente enorme y deforme, mientras que su brazo izquierdo era delgado, pequeño y delicado, como el de un niño aproximadamente de 10 años.

Es una enfermedad progresiva e incurable (de momento). El tratamiento suele consistir en la resección de los tumores deformadores y la amputación de miembros desmesurados. Los pacientes con trastornos cardiovasculares son tratados famacologicamente. El principal objetivo de dichos tratamiento es la mejora de calidad de vida del paciente. El crecimiento de tejido óseo puede detenerse, pero no el de los tumores; todo depende de cómo afecte a cada paciente.