SÍNDROME DE MARFAN

MUTACIÓN:SÍNDROME DE MARFAN

Es un  problema genético que cambia la forma del pecho de una persona. En ocasiones, se ha registrado un aumento considerable, y en otras una anorexia sin explicación. Dependiendo del grado que alcance la enfermedad, la persona puede morir debido a las complicaciones que implica.

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen  estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien

                                              

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

SINTOMAS: Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas abarcan:

• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo.
• Pie plano
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía
• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
• Miopía

Etc...

TRATAMIENTO: Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

EXPECTATIVAS: Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

OPINIÓN PERSONAL: En mi opinión creo que en los casos muy desarrollados puede ser una fatalidad en su rutina diaria, es decir, en la vida de dicha persona que lo padezca. Si no es un caso muy desarrollado puede ser en parte una ventaja en algún deporte o simplemente en el día a día.

BIBLIOGRAFÍA: http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S04907   http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/sindrome-de-marfan/

ANA MARTÍNEZ MUÑOZ 4ºA