Mutación Genética: pY705C

Un nuevo estudio revela que la mutación genética pY705C es una de las causas de la hiperplexia, una enfermedad caracterizada por respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Los pacientes que sufren esa mutación presentan síntomas adicionales a los normales en la enfermedad, como respiración anormal, dimorfismo facial o retrasos en el desarrollo motor.

Un grupo internacional de investigadores, entre los que se encuentra un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto una nueva mutación causante de hiperplexia. Hasta ahora , la causa de este desorden se encontraba en las mutaciones recesivas de los genes GLRA1 y SLC6A5. Ahora , un nuevo trabajo publicado en The journal of Biological Chemistry, explica la existencia de una variación en el gen SLC6A5 , a la que han denominado pY705C.

Esta mutación también está ligada a la enfermedad y altera la función del transportador GlyT2, que se encarga de trasladar la glicina, un aminoácido involucrado en la neurotransmisión .

Este tipo de mutación es perjudicial ya que confiere una desventaja para la supervivencia del individuo , pudiendo causar la muerte del mismo

Beatriz López-Corcuera, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y directora del estudio, señala que hasta el momento se conocían otras mutaciones asociadas a esta dolencia, pero esta es la primera de ellas de carácter dominante sobre la función del transportador de glicina GlyT2.

Analizando el caso de 204 pacientes procedentes de España y Reino Unido, los científicos observaron que esa mutación se manifestaba en ocho de ellos. La alteración genética que se produce por la mutación Py705c puede alterar la inhibición neuronal, mediada por la glicina.

Considerada una enfermedad rara, provoca en los pacientes respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Sus síntomas se manifiestan al poco tiempo de nacer y durante el periodo perinatal existe riesgo de muerte súbita por espasmos laríngeos y fallos cardio-respiratorios que pueden resultar mortales.

biografía: sinc , wikipwdia y bioblogo.