La anemia falciforme es una mutación génica, resultado de la sustitución de timina por adenina en el gen
de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación
de ácido glutámico por valina y a la producción de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Esto hace que el cuerpo produzca glóbulos rojos anormales, con
forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como los
glóbulos rojos redondos, y esto causa la aparición de anemia.
Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de
células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células
falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente una
de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.
Los síntomas más comunes son dolor, lesiones en los órganos causadas
por el taponamiento de células facilfomes en los vasos sanguíneos y problemas por anemia. Además, es posible tener dificultad para respirar, mareos, dolores de cabeza o
frío en manos y pies.
Para la anemia falciforme no hay una cura que se
consiga con facilidad. Los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y
reducir las complicaciones.
NOTICIA: CORRIGEN UN GRAVE DEFECTO GENÉTICO EN LAS CÉLULAS
Unos científicos estadounidenses, liderados por Linzhao Cheng, han corregido con éxito un error genético en células madre de pacientes con anemia falciforme, usándolas después para cultivar glóbulos rojos maduros que reabastecieron la población celular de dichos pacientes. Este logro representa un paso importante hacia un tratamiento más efectivo para ciertos pacientes con esta enfermedad, quienes necesitan de transfusiones sanguíneas frecuentes y que actualmente tienen pocas opciones terapéuticas.
Cheng señala que para ser médicamente útil, el método de cultivar células sanguíneas a partir de células madre tendrá que ser más eficiente y aumentar significativamente su escala. Las células madre cultivadas en el laboratorio también tendrán que ser revisadas por motivos de seguridad. Pero, tal como él comenta, el éxito de los experimentos recientes muestra que podría ser posible en un futuro no demasiado lejano proporcionar a los pacientes con anemia falciforme una nueva y muy eficaz opción de tratamiento.
En mi opinión, esta enfermedad es grave, ya que las
personas que la padecen tienen menor esperanza de vida. Me ha gustado hacer este trabajo porque así he conocido varias enfermedades muy curiosas e interesantes que han hecho mis compañeros.
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm
Clara, ¿qué pasa con el formato?, cada párrafo tiene un tipo. Intenta arreglarlo.
ResponderEliminarSolo ha faltado tu aporte personal sobre el tipo de mutación.
Muy interesante y un caso típico de mutación en humanos.