Mutación: El Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner (o monosomía X) es una extraña afección genética cuyo caso únicamente puede presentarse en mujeres.

Este síndrome se basa en la mala combinación de los cromosomas sexuales, siendo la adecuada en las mujeres la unión de dos cromosomas XX, y presentándose en este caso la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X en todas las células. También puede darse el caso en el que se presenten los dos cromosomas X en algunas células pero en otras uno de estos se encuentre ausente (mosaicismo). Este síndrome se produce en 1 de cada 2500 e impide el desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, llevando a las mujeres que lo sufren a presentar un aspecto infantil y una esterilidad permanente. Se trata de una mutación natural, se produce por agentes naturales tales como la mala formación de gametos en las gónadas o la mala realización de la meiosis.

Se trata de una mutación genómica, pues altera el número de cromosomas sexuales y a su tipo. También se considera germinal, pues altera las células sexuales (gametos).  

(En la imagen, niña que padece el síndrome sometida a operación).

El síndrome suele diagnosticarse directamente al nacer, presentando la niña pliegues en el cuello (pterygium colli). La nacida puede ser sometida a operación para disminuir los síntomas de esta mutación.

Algunas características que presenta el síndrome de Turner son:

- Estatura baja.
- Piel de cuello arrugada.
- Ausencia de caracteres sexuales secundarios.
- Ausencia de menstruación.
- Problemas como relaciones sexuales dolorosas, riñón en herradura, ausencia de la babosa natural que lubrica la vagina...
- Enfermedades asociadas como obesidad, diabetes, cataratas o artritis.


Respecto a la inteligencia, estudios han demostrado que el desarrollo del coeficiente es igual o muy similar al de una persona normal. Sin embargo, también está probado que la madurez emocional va mucho más atrasada respecto a la del resto de mujeres.



NOTICIA: "SSA IMPLANTA ESTRATEGIAS PARA ATENDER SÍNDROME DE TURNER".

Secretaría de Salud (SSa) implementó estrategias importantes y efectivas para la atención de la población que padece el Síndrome de Turner, con la incorporación de este tratamiento a la cobertura de gastos catastróficos del Seguro Popular.

Se indicó que la prevalencia de este padecimiento es casi de un caso por cada dos mil 500 nacidos vivos, y es posible detectarlo cuando se encuentra un déficit en el crecimiento luego de los dos o tres años de edad.  

Se aseguró que el tratamiento debe ser multidisciplinario conformado por endocrinólogos, genetistas, cardiólogos, gastroenterólogos, audiólogos, nutriólogos, y psicólogos, entre otros.  

Se resaltó que una adecuada nutrición es importante para evitar las complicaciones metabólicas y favorecer el crecimiento adecuado de los pacientes con el propósito de evitar la osteoporosis.  

Finalmente, se dijo que para atender esta enfermedad se requiere de un modelo de atención dirigido que permita la detección temprana, a través de un estudio genético, acceso efectivo y tratamiento oportuno e integral en los menores afectados.

OPINIÓN PERSONAL:

Me ha parecido muy interesante este tipo de trabajo, en el que he aprendido un poco sobre una mutación que, a pesar de no ser muy común, siempre es interesante conocerla. Espero poder aprender un poco más de algunas otras mutaciones, pues han sido para mí la parte más interesante del tema y creo que es una de las partes de la vida de los seres vivos.

BIBLIOGRAFÍA:

http://www.aztecanoticias.com.mx/notas/salud/236989/ssa-implementa-estrategias-para-atender-sindrome-de-turner

WIKIPEDIA:  https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner