ACONDROPLASIA

La acondroplasia es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas y en el 25% restante con desórdenes autosómicos dominantes.

Esta enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos y el tipo más frecuente está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral. Sus principales características son macrocefalia (alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño), piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

Se ha descubierto que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.

Las personas con acondroplasia tienen baja estatura.

Las personas con acondroplasia tienen baja estatura.

Para los hombres, la estatura adulta promedio es de 131 centímetros y para las mujeres, 123 centímetros.

Sin embargo, hay casos donde la estatura puede ser tan corta como 62,8 centímetros.

Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.

La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3, localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen. Ambas son puntuales, y dos pares de  bases complementarias del ADN se intercambian:

• Mutación G1138A: En el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos se sufre esta mutación. 
• Mutación G1138C: En el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por citosina. Apenas se da en el 2% de los casos.

La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, solo con heredar un gen mutado de uno de los progenitores, padeces esta enfermedad.  Las posibilidades genotípicas y sus correspondencias fenotípicas, son las siguientes:

• Homocigoto: Es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia. Ocurre en el 25% de los progenitores.
• Heterocigoto: A este genotipo se puede llegar desde tres supuestos posibles:

1. Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%.
2. Si únicamente uno de los padres es acondroplásico, también hay un 50% de posibilidades de heredarlo.
3. En la mayoría de los casos, el trastorno se debe a una mutación nueva, por lo que los dos padres son de estatura normal.

                                       

OPINIÓN PERSONAL:

En mi opinión, la acondroplasia no es tan agresiva como muchas otras, pero te impide llevar una vida normal. El ser de tan baja estatura te impide hacer cantidad de tareas, deportes… Aunque afortunadamente, esta enfermedad no conlleva consecuencias importantes.

https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia

ROCÍO MORALES SÁNCHEZ, 4ºB

Mutación Genética: pY705C

Un nuevo estudio revela que la mutación genética pY705C es una de las causas de la hiperplexia, una enfermedad caracterizada por respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Los pacientes que sufren esa mutación presentan síntomas adicionales a los normales en la enfermedad, como respiración anormal, dimorfismo facial o retrasos en el desarrollo motor.

Un grupo internacional de investigadores, entre los que se encuentra un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto una nueva mutación causante de hiperplexia. Hasta ahora , la causa de este desorden se encontraba en las mutaciones recesivas de los genes GLRA1 y SLC6A5. Ahora , un nuevo trabajo publicado en The journal of Biological Chemistry, explica la existencia de una variación en el gen SLC6A5 , a la que han denominado pY705C.

Esta mutación también está ligada a la enfermedad y altera la función del transportador GlyT2, que se encarga de trasladar la glicina, un aminoácido involucrado en la neurotransmisión .

Este tipo de mutación es perjudicial ya que confiere una desventaja para la supervivencia del individuo , pudiendo causar la muerte del mismo

Beatriz López-Corcuera, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y directora del estudio, señala que hasta el momento se conocían otras mutaciones asociadas a esta dolencia, pero esta es la primera de ellas de carácter dominante sobre la función del transportador de glicina GlyT2.

Analizando el caso de 204 pacientes procedentes de España y Reino Unido, los científicos observaron que esa mutación se manifestaba en ocho de ellos. La alteración genética que se produce por la mutación Py705c puede alterar la inhibición neuronal, mediada por la glicina.

Considerada una enfermedad rara, provoca en los pacientes respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Sus síntomas se manifiestan al poco tiempo de nacer y durante el periodo perinatal existe riesgo de muerte súbita por espasmos laríngeos y fallos cardio-respiratorios que pueden resultar mortales.

biografía: sinc , wikipwdia y bioblogo.

Mutación: El Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner (o monosomía X) es una extraña afección genética cuyo caso únicamente puede presentarse en mujeres.

Este síndrome se basa en la mala combinación de los cromosomas sexuales, siendo la adecuada en las mujeres la unión de dos cromosomas XX, y presentándose en este caso la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X en todas las células. También puede darse el caso en el que se presenten los dos cromosomas X en algunas células pero en otras uno de estos se encuentre ausente (mosaicismo). Este síndrome se produce en 1 de cada 2500 e impide el desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, llevando a las mujeres que lo sufren a presentar un aspecto infantil y una esterilidad permanente. Se trata de una mutación natural, se produce por agentes naturales tales como la mala formación de gametos en las gónadas o la mala realización de la meiosis.

Se trata de una mutación genómica, pues altera el número de cromosomas sexuales y a su tipo. También se considera germinal, pues altera las células sexuales (gametos).  

(En la imagen, niña que padece el síndrome sometida a operación).

El síndrome suele diagnosticarse directamente al nacer, presentando la niña pliegues en el cuello (pterygium colli). La nacida puede ser sometida a operación para disminuir los síntomas de esta mutación.

Algunas características que presenta el síndrome de Turner son:

- Estatura baja.
- Piel de cuello arrugada.
- Ausencia de caracteres sexuales secundarios.
- Ausencia de menstruación.
- Problemas como relaciones sexuales dolorosas, riñón en herradura, ausencia de la babosa natural que lubrica la vagina...
- Enfermedades asociadas como obesidad, diabetes, cataratas o artritis.


Respecto a la inteligencia, estudios han demostrado que el desarrollo del coeficiente es igual o muy similar al de una persona normal. Sin embargo, también está probado que la madurez emocional va mucho más atrasada respecto a la del resto de mujeres.



NOTICIA: "SSA IMPLANTA ESTRATEGIAS PARA ATENDER SÍNDROME DE TURNER".

Secretaría de Salud (SSa) implementó estrategias importantes y efectivas para la atención de la población que padece el Síndrome de Turner, con la incorporación de este tratamiento a la cobertura de gastos catastróficos del Seguro Popular.

Se indicó que la prevalencia de este padecimiento es casi de un caso por cada dos mil 500 nacidos vivos, y es posible detectarlo cuando se encuentra un déficit en el crecimiento luego de los dos o tres años de edad.  

Se aseguró que el tratamiento debe ser multidisciplinario conformado por endocrinólogos, genetistas, cardiólogos, gastroenterólogos, audiólogos, nutriólogos, y psicólogos, entre otros.  

Se resaltó que una adecuada nutrición es importante para evitar las complicaciones metabólicas y favorecer el crecimiento adecuado de los pacientes con el propósito de evitar la osteoporosis.  

Finalmente, se dijo que para atender esta enfermedad se requiere de un modelo de atención dirigido que permita la detección temprana, a través de un estudio genético, acceso efectivo y tratamiento oportuno e integral en los menores afectados.

OPINIÓN PERSONAL:

Me ha parecido muy interesante este tipo de trabajo, en el que he aprendido un poco sobre una mutación que, a pesar de no ser muy común, siempre es interesante conocerla. Espero poder aprender un poco más de algunas otras mutaciones, pues han sido para mí la parte más interesante del tema y creo que es una de las partes de la vida de los seres vivos.

BIBLIOGRAFÍA:

http://www.aztecanoticias.com.mx/notas/salud/236989/ssa-implementa-estrategias-para-atender-sindrome-de-turner

WIKIPEDIA:  https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner

MUTACIÓN: PLANTA BOCA DE DRAGÓN

Mutación ocurrida hace 100 millones de años.

En un determinado número de plantas, el gen involucrado en la «fabricación» de órganos femeninos y masculinos se duplicó para crear dos copias muy similares. Por ejemplo, en la variedad Arabidopsis, un género de plantas herbáceas, una copia se encarga de hacer las partes femeninas y masculinas de la flor, pero la otra asume un rol completamente nuevo: hace añicos las vainas de semillas abiertas. Por el contrario, en las plantas conocidas como Boca de dragón (género Antirrhinum), ambos genes están relacionados con los órganos sexuales. Una copia desarrolla principalmente las partes femeninas -aunque también desempeña un pequeño trabajo en las masculinas-, pero la otra sólo puede hacer flores masculinas.

«Las bocas de dragón están en la cúspide de la división del trabajo entre los dos genes para hacer órganos masculinos y femeninos, un momento clave en el proceso evolutivo", explica el investigador Brendan Davies, de la facultad de Ciencias Biológicas de Leeds. «Más genes con diferentes funciones producen un organismo más complejo y abren la puerta a la diversificación y la creación de nuevas especies», apunta.

Tras realizar el árbol evolutivo de diferentes plantas con flores, los investigadores ha calculado que la duplicación de genes ocurrió hace 120 millones de años. Pero la mutación de cómo las flores utilizan este gen extra ocurrió 20 millones de años después.

Los investigadores creen que el uso diferente del gen en cada planta se debe a un aminoácido. Aunque los genes son muy parecidos, las proteínas que codifican no siempre tienen este aminoácido en cuestión. Cuando está presente, la actividad de la proteína está limitada a fabricar sólo partes masculinas. Cuando no está, la proteína es capaz de relacionarse con otras proteínas implicadas en la producción de flores, lo que le permite sacar adelante ambas partes masculinas y femeninas.

«Una pequeña mutación en los genes engaña a la maquinaria de la planta para insertar un aminoácido extra, y este pequeño cambio ha creado una gran diferencia en cómo las plantas controlan sus órganos reproductivos», explica el profesor Davies. «Esto es evolución en marcha, aunque no sabemos todavía si esta mutación ha llegado a su final o si conduce a nuevas complejidades».

Es una mutación neutra ya que no beneficia a la planta ni la perjudica.

Son plantas diferentes a las demás, por lo que es bonito de ver. Ya que no perjudica a nadie.

 http://www.abc.es/20101019/ciencia/mutacion-ocurrida-hace-millones-201010191359.html