El enemigo del sistema inmunológico: Lupus

Lupus, o más bien conocido en el ámbito de medicina como lupus eritematoso sistémico, es una enfermedad que además de afectar a las articulaciones y a músculos, puede dañar la piel y órganos.

• Causas que lo originan;

Actualemnte se desconocen las causas que originan esta enfermedad, pero los expertos barajan dos posibilidades: 

1º-  al tratarse de una enfermedad autoinmune (que el propio sistema inmunológico ataque a sus propias células) es posible que se trate de una alteración en el sistema inmunológico.

2º - cabe la posibilidad de que se trate de una enfermedad genética. Hubo comprobaciónes que demuestran esta teoría, pero, aunque sepamos con seguridad que ésta sea la causa que lo origina, de todas formas, no podríamos decir con seguridad los genes que causan esta enfermedad.

• Síntomas;

Además de los anteriores síntomas ya mencionados (véase la introducción), se añade la producción de anticuerpos, pero no anticuerpos cualquiera, sino unos que atacan al propio organismo en cuestión, matando sus células.

A continuación unos de los síntomas más comunes en esta enfermedad:

• - Cansancio                                                             - Pérdida de peso
• - Fiebre                                                                   - Inflamaciones en las articulaciones (artritis)
• - Eritemas de mariposa 
• (enrojecimiento y erupción de la piel)                     - Caída del cabello
• - Afecciones relacionadas con el corazón               - Nefritis
• - Trastornos psiquiátricos                                        - Depresiones/Hiperactividad
• - Diarrea                                                                   - Disminución del número de todos los tipos                                                                                 células sanguíneas (por razonesque ya os                                                                                       podéis                                                                                      

• Diagnóstico;

Al igual que otras enfermedades reumatológicas, el Lupus no tiene ninguna prueba diagnóstica complementaria que sea definitiva y pueda determinar la enfermedad. Por lo tanto, el diagnóstico simplemente se basa en los síntomas y pruebas analíticas.

• Tratamiento; 

Normalmente, el enfermo con lupus puede llevar una vida absolutamente normal, aun así, claramnte existe tratamiente, aunque depende del órgano al que afecte la enfermedad. Los corticoides se consideran el tratamiento básico.

Los siguientes que van a ser enumerados, son para casos específicos: 

- antiinflamatorios no esteroideos (para manifestaciones de artritis)

- tratamientos inmunosupresores (si los órganos dañados son el pulmón, el corazón, es sistema nervioso central o el riñón)          

- prohibición de consumir alimentos salados o condimentados (hipertensión arterial)

- extrema protección frente a la exposición solar (aquellos que presentan problemas cutáneos)

Mi opinión respecto a esta enfermadad es que, a pesar de ser una enfermedad tan agresiva como en algunos casos, contrariamente a lo que se piense, se puede llevar una vida completamente normal, solo que hay que tomar diversas protecciónes dependiendo de lo que te afecte en mayor medida.

MOSQUITOS TRANSGÉNICOS CONTRA LA MALARIA

La malaria está escribiendo su propia historia en la medicina. 
Diferentes métodos han conseguido en los últimos años reducir la mortalidad y, según diferentes valoraciones, desde el año 2000 se han salvado unos cinco 
millones de vidas. Sin embargo, todavía queda mucho por conseguir 
por lo que cualquier medida es bienvenida en la lucha contra la malaria, que 
mata cada año en torno a medio millón de personas, de los cuales el 80% son niños menores de cinco años del Subsahara de África. Unos investigadores 
de la Universidad de California  han conseguido crear un mosquito 
transgénico resistente a la malaria es decir evita la transmisión.

Tras identificar una serie de mutaciones genéticas que confieren
 resistencia frente a la malaria, los investigadores insertaron estos genes con
la enzima Cas9 en embriones de estos mosquitos, dirigiéndose a una zona 
específica de la línea germinal del ADN para insertar en ella los genes modificados. Además, para evaluar la eficacia de la técnica, se insertó un gen que daba lugar 
a que los descendientes de estos mosquitos presentaran los ojos de color 
rojo fluorescente si heredaban los genes antimalaria.

Para comprobar la eficacia de este método, los investigadores lo probaron 

en el Anopheles stephensi, una de las especies del género Anopheles

capaz de transmitir el parásito de la malaria. Otro gran elemento en la historia 

de la enfermedad es La manipulación de los mosquitos, es una idea que lleva 

mucho tiempo intentándose para actuar contra la propagación de la malaria. 

Han intentado, por ejemplo, usar machos estériles. Como estos mosquitos sólo

se aparean una vez en su vida, si la hembra lo hace con un macho estéril sería 

incapaz de tener descendencia y con ello se reduciría la población de mosquitos. 

Sin embargo, esto tuvo un éxito limitado, porque para lograr un gran impacto 

hay que liberar un gran número de mosquitos en una zona determinada, provocando 

la desaparición de los mosquitos y provocando que en esa zona sea ocupada por 

otro animal, lo que puede generar mas problemas.

Se trata de introducir genes en el insecto para hacerlo resistente al parásito de 
la malaria. Para ello, utilizaron la técnica CRISPR-Cas9. Esta inmunidad 
es posible gracias a una mutación producida en la enzima glutation transferasa (GTS) 
y que causa un cambio estructural que permite al mosquito degradar el DDT. Gracias 
a la técnica de la cristalografía de rayos X, que permite ver a nivel atómico 
cómo es la estructura de las proteínas, los investigadores han podido comparar 
la forma de la GST de un mosquito sensible al DDT con otra de uno resistente
al este insecticida. En el primer caso, la proteína tiene la forma que encaja con 
el DDT y lo degrada, mientras que en el segundo caso, el del mosquito 
no sensible, esta proteína no encaja y el DDT lo mata.

Sin embargo, tanto el vector como el parásito tienden a adaptarse a las 

medidas que se desarrollan para combatirlos. Por un lado, el parásito ha ido

desarrollando resistencias a los fármacos y, por otro lado el mosquito ha aprendido 

a hacer frente a las mosquiteras. La innovación que aportan los 

investigadores de la Universidad de California, es el uso de la técnica del 

"corta y pega" genético en los mosquitos de la malaria.

Después de que estos mosquitos se desarrollaran y apareasen, se comprobó que el 99,5% de la descendencia portaba la protección genética frente a la malaria.

BIBLIOGRAFIA:

https://es.wikipedia.org/wiki/Malaria

http://protestantedigital.com/magacin/37119/Malaria_y_mutaciones

MUTACIÓN: LA ANEMIA FALCIFORME

La anemia falciforme es una mutación génica,  resultado de  la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Esto hace  que el cuerpo produzca glóbulos rojos anormales,  con forma  semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como los glóbulos rojos redondos, y esto causa la aparición de anemia.

Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.

Los síntomas más comunes son dolor, lesiones en los órganos causadas por el taponamiento de células facilfomes  en los vasos sanguíneos y problemas por anemia.  Además, es posible tener dificultad para respirar, mareos, dolores de cabeza o frío en manos y pies.

Para la anemia falciforme no hay una cura que se consiga con facilidad. Los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir las complicaciones.   

NOTICIA: CORRIGEN UN GRAVE DEFECTO GENÉTICO EN LAS CÉLULAS 

Unos científicos estadounidenses, liderados por  Linzhao Cheng, han corregido con éxito un error genético en células madre de pacientes con anemia falciforme, usándolas después para cultivar glóbulos rojos maduros que reabastecieron la población celular de dichos pacientes. Este logro representa un paso importante hacia un tratamiento más efectivo para ciertos pacientes con esta enfermedad, quienes necesitan de transfusiones sanguíneas frecuentes y que actualmente tienen pocas opciones terapéuticas. 

Cheng señala que para ser médicamente útil, el método de cultivar células sanguíneas a partir de células madre tendrá que ser más eficiente y aumentar significativamente su escala. Las células madre cultivadas en el laboratorio también tendrán que ser revisadas por motivos de seguridad. Pero, tal como él comenta, el éxito de los experimentos recientes muestra que podría ser posible en un futuro no demasiado lejano proporcionar a los pacientes con anemia falciforme una nueva y muy eficaz opción de tratamiento.

En mi opinión, esta enfermedad es grave, ya que las personas que la padecen tienen menor esperanza de vida. Me ha gustado hacer este trabajo porque así he conocido varias enfermedades muy curiosas e interesantes que han hecho mis compañeros. 

BIBLIOGRAFÍA 

https://es.m.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme

http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/sickle_cell_anemia_esp.html

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm

http://noticiasdelaciencia.com/not/13154/corrigen-un-grave-defecto-genetico-en-celulas-y-las-usan-para-regenerar-la-poblacion-de-globulos-rojos-del-paciente/

Clara Fernández, 4ºA

LA NUEVA QUIMERA

Tras numeroso años de investigación los científicos han creado la primera humano-oveja del mundo, que tiene el cuerpo de una oveja y los órganos medio-humanos.

Tras siete años de investigación y más de $9 millones de dólares el profesor Esmail Zanjani y su equipo lograron crear la primera quimera oveja-humano que tiene 15% de células humanas y 85% de células animales.

Esta es llamada “quimera” tomando su nombre del monstruo mitológico griego, con partes de cabra, león y serpiente.

Proceso: 

El proceso consiste en  la extracción de células madre de la médula espinal del donante, y su inyección en el peritoneo de un feto de oveja.  Y así  conseguir que estas nazcan con órganos humanos, capaces de ser trasplantados a pacientes en espera de un riñón, corazón ,hígado, cerebro o pulmones, ya que estos  serían parcialmente humanos.

Zanjani afirma : “Solo tomaríamos unos pocos gramos de células de la médula espinal del paciente’. A continuación aislaríamos las células madre de la muestra y se la inyectaríamos al peritoneo de estos animales, y entonces estas células se distribuirían a todo el sistema metabólico y a todos los órganos del cuerpo a través del sistema circulatorio. Los 60 gramos de células madre que extraemos aportarían una cantidad suficiente de material como para tratar a 10 fetos. De modo que no solo tendríamos un órgano apropiado para el trasplante, sino varios disponibles por si el primero fallara”.

De probarse cierta la teoría, resultaría la salvación para millones de personas.En la actualidad, solo en el Reino Unido, existen 7.168 pacientes a la espera de un órgano, y se espera que dos tercios de ellos mueran antes de que encuentren un órgano disponible , ya que las probabilidades de éxito de este experimento son muy cuestionadas.

Hay numerosas declaraciones que lo ponen en duda como la del doctor Patrick Dixon, conferenciante internacional en asuntos de tendencias biológicas que ha advertido: “Algunos virus silenciosos podrían crear una pesadilla biológica en los humanos. Los virus mutantes animales son una amenaza real, tal y como se ha visto con el VIH”.

Tipo:

Este es un claro ejemplo de mutación artificial.Es perjudicial para el animal debido a que puede desarrollar diversas enfermedades además de que su esperanza de vida es mucho menor .Es un tipo de mutación somática debido a que las células son insertadas en el feto no en sus gametos.

Opinión personal:

Sobre este tema yo creo que si se llega a conseguir la compatibilidad 100% con los órganos humanos puede ser un avance increíble y suponer un cambio muy importante en la vida de las personas que están en lista de espera para un trasplante y que su vida depende de ello.

Biliografía:

http://www.neoteo.com/top-5-animales-modificados-geneticamente

http://maikelnai.elcomercio.es/2007/03/27/cientificos-crean-una-oveja-que-es-un-15-humana/

http://queeslaovejahumana.blogspot.com.es/2009/11/nos-perjudicaria-la-ovej-humana-crean.html

Ariadna Baños Ruiz 4ºB

SPHYNX, EL GATO SIN PELO.

El Sphynx o gato esfinge es una raza de gato cuya característica más llamativa es la ausencia de pelo, aunque su piel está cubierta de una capa de vello muy fino, corto y parejo, que casi no puede apreciarse a simple vista. Fue vista por primera vez en Canadá en 1966.

Su aspecto es esbelto y delgado. Su cráneo es redondeado pero está levemente aplanado en la frente. Tienen el cuello no muy largo en proporción al cuerpo. Sus miembros son largos y musculosos y su cola es muy larga, fina y flexible. Su cabeza es triangular, sus orejas son grandes y su interior carece totalmente de pelos. Sus ojos son redondeados y están bien separados, el espacio de separación es mayor a un ojo. Podemos observar estas características en las distintas imágenes.

Origen:

Esta raza es el resultado de una mutación genética natural espontánea a causa de un gen recesivo llamado Alopecia Hereditaria producida en el gen Hr, que provoca la ausencia de pelo en aquellas zonas del cuerpo donde sí debería manifestarse. Es una mutación neutra, es decir, no afecta de forma negativa ni positiva a la supervivencia del individuo. Es una raza que actualmente se encuentra en apogeo.

Han aparecido de manera natural a lo largo de la historia y lo más seguro es que sigan apareciendo en el futuro.

En el caso del gato egipcio se transmite como factor recesivo: es necesario que lo porten ambos progenitores para que así se pueda manifestar en la descendencia. Por esta razón, sólo hay unos cientos en todo el mundo.

Es un gato muy inteligente, activo, sociable y afectuoso (incluso suelen ser notablemente más sociables que los otros gatos). Hay que bañarlo semanalmente en verano y mensualmente en invierno. Debe vivir en ambientes cálidos y secos. Una de sus curiosidades es que sus ojos deben coincidir con su pelo.      

En mi opinión las mutaciones pueden causar peligrosas enfermedades, aunque de no ser por ellas, no tendría lugar la evolución de las especies. Creo que tienen un papel importante y fundamental en el proceso de la evolución ya que si no existieran, tampoco existiría la diversidad.

BIBLIOGRAFÍA

https://es.wikipedia.org/wiki/Sphynx http://www.amigasmascotas.com/gatos/Sphynx.php

http://wikifaunia.com/gatos/sphynx-o-esfinge/

http://www.vivapets.es/raza/esfinge/79

Noelia Valverde Lucas.

MUTACIÓN: ALBINISMO

El albinismo es una alteración o trastorno congénito y, por lo tanto, hereditaria que afecta a los humanos, animales y también se puede dar en vegetales.
Se caracteriza por la ausencia o disminución de la melanina en la piel, los ojos o el pelo. Por lo que su color de piel y de su cabello es blanco y sus ojos son de color rojizo.
Los animales albinos, por lo general no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. Las personas pueden padecer cáncer de piel principalmente a causa de las radiaciones solares.


La melanina es un pigmento oscuro producida en dos tipos de células: las células del epitelio pigmentado de la retina y en los melanocitos (situados en la piel y el pelo). La melanina se sintetiza en los melanocitos por la acción de varias enzimas que transforman sucesivamente el aminoácido tirosina (un reactivo inicial) en una serie de intermediarios. Pero cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.



Hay dos tipos de albinismo:
-Albinismo oculocutáneo (OCA) donde la ausencia o disminución de melanina afecte a la piel, al pelo y a los ojos. Tipos: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7, además del síndrome de Hermansky-Pudlak y el de Chediak-Higashi.
-Albinismo ocular (OA) afectando principalmente a los ojos. De tipo 1 (OA1)

Esta mutación es génica debido a que la persona albina ha heredado las dos copias anómalas de alguno de los genes que llevan la información genética, tanto del padre como la de la madre.
Casos de que se de el albinismo:
La probabilidad es nula (0%) cuando el progenitor no albino no posea alguna de las dos copias anómalas del mismo gen que está afectando en el progenitor albino.
Si uno de los miembros es portadora de una de las dos copias anómalas del mismo gen, aproximadamente el 50% de los hijos podrán ser albinos.
Si ambos miembros tienen las dos copias anómalas del mismo gen, la totalidad (100%) de los hijos serán albinos. Pero, si por el contrario, los tipos de albinismo son distintos en cada uno de los progenitores y por tanto los genes afectados son distintos, lo mas probable es que el hijo no sea albino (0%) dado que las anomalías heredaras de cada progenitor se compensan con la copia correcta del gen heredada del otro progenitor.

Una de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo. La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital Mundial del Albinismo".

Para mi, el albinismo no es una enfermedad si no una anomalía. Al igual que muchas otras mutaciones produce problemas en el ser vivo, pero estos pueden ser detenidos contando con una buena protección para la piel. En mi opinión, los animales albinos deben ser refugiados en zoológicos y tener una vida en cautividad. Me encanta el pelo blanco de estos animales.

Bibliografía:
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm
http://www.cnb.csic.es/~albino/albinoper.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo

Paula García Jiménez 4ºA

MAPAS GENÉTICOS PARA BEBES

MAPAS GENÉTICOS PARA BEBES

 

 

¿Se podrían prevenir las enfermedades futuras de los niños?

 

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard y del Hospital Pediátrico de Boston han decidido evaluar hasta qué punto es beneficioso analizar el genoma de bebés sanos en el momento del nacimiento.

 

Los Institutos Nacionales de Salud están comenzando un programa para realizar a miles de recién nacidos que hayan sido previamente inscritos, un mapa completo de su genoma.

Pero lo que aun no se tiene claro es si esto será útil o solo servirá para sobrecargar al sistema con información innecesaria.

 

Eso sí, todos coinciden en que se podría conseguir hacer una previsión de las enfermedades del individuo que podría ser beneficiosa.

 

¿Pero querrán los padres conocer el nefasto futuro de sus hijos antes de tiempo?

La posibilidad de hallar una formula para prever las afecciones de los niños no significa que se conozca como evitarlas.

 

 

 

 

Las polémicas respecto a este tema continúan mientras los gobiernos financian estos ambiciosos proyectos, aun sin completar correctamente.

 

 

El doctor Eric Green, Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), cita textualmente:

 

 

“No se está buscando descubrir nuevas enfermedades en los bebés, ahora es el momento, ya que las empresas comienzan a ofrecer estas pruebas en el mercado y que cada vez más personas buscan averiguar lo que sus genes dicen acerca de su salud".

 

Pero mientras las gobiernos y medios deciden lo que opinan respecto al tema, los investigadores siguen haciendo avances y cada vez están mas cerca de lograr su objetivo.

 

Ahora, la pregunta es: ¿Dejaran que sus descubrimientos se lleven a la practica?

 

 

 

¿Podrían los mapas genéticos se la salvación de muchos pequeños afectados por enfermedades graves?

 

Se abren muchas posibilidades al obtener un diagnostico tan prematuro, lo que no se tiene claro es si los beneficios son mayores que los perjuicios.

 

 

 

 

Se planea seguir investigando sobre esta nueva rama de la genética algún tiempo mas, el futuro nos dirá si los resultados son útiles para la salud humana.

 

Los avances científicos continúan y la experimentación con bebes es solo el principio.

 

En el futuro cada bebe podría tener su propio mapa genético guardado en un cajón.