PROGERIA

Progeria también conocida como Hutchinson-Gilford Progeria.

Causas e incidencia 

Es una rara mutación genética se desconocen con exactitud las causas 
que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.
Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria.Su función es desconocida, pero se piensa que estaría relacionado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en un último caso el proceso de frenado de envejecimiento.La progeria sería en este caso una enfermedad genética y no tiene que ser necesariamente hereditaria.La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporadícas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

La incidencia de la progeria clásicas ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia en ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de piel blanca (97%) de los pacientes afectados.

Síntomas

Se suele dar entre niños de apenas 1 y 2 años, su muerte suele ser  entre los 12 y 13 años de edad , debido a enfermedades relacionadas edades avanzadas, aunque se conocen casos de gente que vive hasta los 20.

Principales síntomas característicos de la progeria:

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida 
• Cara alargada y arrugada
• Mentón retraído
• Ojos saltones y nariz en formad de pico
• Calvicie
• Pérdida de pestañas y las cejas
• Estatura baja 
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela (punto blando) permanece abierta 
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• pecho estrecho
• Abdomen abultado
• Huesos deformes 
• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
• Rango de movimiento limitado
• Retardo en la formación o ausencia de los dientes

En estas radiografías podemos observar como su esqueleto es muy diferente a las demás personas que no padecen de progeria.



-Rayos X del tórax.

-Rayos X de la columna vertebral de vista lateral.    

-Rayos X de ambos pies.         

-Rayos X de la pelvis.








Complicaciones

Debido a que la progeria induce al envejecimiento, el organismo de los afectados sule desarrollar las siguientes enfermedades:

• Aterosclerosis (es una enfermedad en la que la placa se deposita dentro de las arterias). 

• Arteriosclerosis(es una enfermedad que afecta a las arterias)

• Artritis (inflamación de las articulaciones de los huesos)

• Diabetes mellitus (es un conjunto de trastornos metabólicos, que comparten la característica común de presentar concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica).

• Embolias (es un tipo de infarto cerebral, es decir, se trata de una enfermedad vascular que afecta a las arterias del cerebro)

• Hipercolesterolemia (es la presencia de niveles elevados de colesterol en la sangre )

• Hipertensión ( es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de la presión sanguínea en las arterias )

• Osteoporosis ( es una enfermedad sistemática que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y un deterioro de la microarquitectura de los huesos)

Tratamiento 

No existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto se trata individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad, intentando limitar el máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.

Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de su inteligencia no se ve afectado.

Opinión 

Creo que es una pena que mueran a tan temprana edad y se pierdan de tantas cosas que podrían haber echo y no las van a poder hacer, pero aún así son fuertes y viven día a día como una persona normal. Por ejemplo Sam Berns murió el año pasado a la edad de 17 años y contribuyo a que se conociera más a cerca de esta enfermedad, en una entrevista dijo que no pensaba en lo que no pudiera hacer , pensaba en lo que podía hacer y le apasionaba y que era feliz con la vida que tenía.

Sam Berns consiguió tocar un tambor militar que pesaba 20 kilos y el no podía tocarlo para la banda de su instituto ya que pesaba 25 kilos, así que, él junto con su familia y un ingeniero trabajaron en el diseño de un tambor militar con arnés que fuera más liviano (3 kilos) y fácil para él de llevar.






Información de:
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx