SÍNDROME DE MARFAN

MUTACIÓN:SÍNDROME DE MARFAN

Es un  problema genético que cambia la forma del pecho de una persona. En ocasiones, se ha registrado un aumento considerable, y en otras una anorexia sin explicación. Dependiendo del grado que alcance la enfermedad, la persona puede morir debido a las complicaciones que implica.

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen  estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien

                                              

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

SINTOMAS: Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas abarcan:

• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo.
• Pie plano
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía
• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
• Miopía

Etc...

TRATAMIENTO: Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

EXPECTATIVAS: Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

OPINIÓN PERSONAL: En mi opinión creo que en los casos muy desarrollados puede ser una fatalidad en su rutina diaria, es decir, en la vida de dicha persona que lo padezca. Si no es un caso muy desarrollado puede ser en parte una ventaja en algún deporte o simplemente en el día a día.

BIBLIOGRAFÍA: http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S04907   http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/sindrome-de-marfan/

ANA MARTÍNEZ MUÑOZ 4ºA

SINDROME DE PROTEUS

El síndrome de proteus es una enfermedad congénita (así bautizada en nombre del dios griego Proteo, quien podía cambiar de forma) que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo desmesurado de la estructura ósea, además también suele ser acompañada de tumores dispersos por más de la mitad del cuerpo. Es una enfermedad extremadamente raro, desde 1979 se han detectado solamente pocos más de 200 casos.

Es una enfermedad genética no hereditaria, con múltiples variaciones de un individuo a otro. Lo provoca una mutación genética de un gen letal dominante. En la actualidad se desconoce a qué cromosomas o cromosoma exactamente afecta, pero sigue en fase de estudio. El fenotipo de estos enfermos varía según transcurre la edad.

El caso más conocido de este extraño síndrome fue diagnosticado en el inglés Joseph Merrick, conocido cruel y mundialmente como ''El Hombre Elefante''. Fue uno de los casos más extremos del síndrome de proteus.

Dicha enfermedad además de los síntomas nombrados antes, causa el desarrollo de unas partes del cuerpo más que otras, lo que provoca el crecimiento exagerado en algunas extremidades y la falta de desarrollo en otras. En el caso del Hombre Elefante, su brazo y mano derechos y sus dos piernas, presentaban un desarrollo anormalmente enorme y deforme, mientras que su brazo izquierdo era delgado, pequeño y delicado, como el de un niño aproximadamente de 10 años.

Es una enfermedad progresiva e incurable (de momento). El tratamiento suele consistir en la resección de los tumores deformadores y la amputación de miembros desmesurados. Los pacientes con trastornos cardiovasculares son tratados famacologicamente. El principal objetivo de dichos tratamiento es la mejora de calidad de vida del paciente. El crecimiento de tejido óseo puede detenerse, pero no el de los tumores; todo depende de cómo afecte a cada paciente.

Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

Esta mutación tiene una frecuencia de entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad. Por suerte es un porcentaje bastante pequeño para una enfermedad que causa una muerte casi instantánea.

La principal causa es una mutación del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.

En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza y aumento del nivel de glóbulos rojos.En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

Mi opinión personal, basada en lo que me he informado sobre la mutación, es que esta es una de las peores mutaciones que puede presentar un individuo, ya que anula su tiempo de recuperación, haciendo que presente una vida cansada y sin fuerzas. Otras mutaciones son más llevaderas, ya que no te impiden vivir ''normal'' el dia a dia, al contrario que la Maldición de Ondina.

Bibliografiá: https://lamaldiciondeondina.wordpress.com/

http://conzuecosyaloloco.blogspot.com.es/2008/09/la-maldicin-de-ondina.html

http://medtempus.com/archives/las-10-anomalias-mas-raras-en-medicina/

Mutación (pY705c)

Un grupo de investigadores ha descubierto una nueva mutación genética (pY705c), la cual causa la hiperplexia, una enfermedad que se caracteriza por respuestas exageradas de estímulos táctiles y auditivos. Además, debido a esta mutación se sufren los siguientes síntomas: respiración anormal, dimorfismo facial o retrasos en el desarrollo.

La glicina es un neurotransmisor inhibidor en el sistema nervioso central que procesa información visual, acústica y motora. En las sinapsis glicinérgicas, la glicina, tras unirse a su receptor específico (GlyR) y promover la señal inhibidora, es retirada hacia el interior celular. 

GLYT2, el transportador de la membrana plasmática de neuronas, suministra glicina al terminal reciclando el neurotransmisor sináptico para su inclusión en las vesículas de secreción. Si su actividad es deficiente, se impide el correcto funcionamiento de la neurotransmisión glicinérgica. 

Se produce por pérdida de la inhibición neuronal mediada por el neurotransmisor glicina y puede ser debida a la ausencia de función, bien del receptor de glicina sensible a estricnina o del transportador neuronal de glicina GlyT2.

Los resultados de este estudio indican que GLYT2 podría residir en endosomas “atípicos” y en vesículas similares a las sinápticas que están reguladas por la GTPasa Rab11 y podría formar parte del grupo de proteínas de membrana plasmática que usan vesículas de tipo sináptico para su desplazamiento intracelular.

OPINIÓN PERSONAL

En mi opinión, es una noticia muy interesante y también importante. Esto es , debido a que muchas veces pensamos cosas de algunas enfermedades, como por qué están producidas (en este caso), y en realidad son causadas por mutaciones genéticas en nuestro cuerpo. También pienso que es un trabajo bastante bueno porque nos enseña a cómo buscar información sobre noticias relacionadas con nuestra asignatura.7

BIBLIOGRAFÍA 

http://www.madrimasd.org/blogs/biocienciatecnologia/2012/07/09/132463

http://noticias.universia.es/ciencia-nn-tt/noticia/2009/08/18/659391/aproximacion-estudio-hiperplexia-humana.html#

LA HIPERTRICOSIS

La hipertricosis es una enfermedad comúnmente conocida como "la enfermedad del hombre lobo".
Actualmente se sabe que esta enfermedad es debido a una mutación genética y en la mayoría de los casos conocidos es hereditaria por lo que la gran parte de la familia podría estar afectada.
La mutación que provoca este trastorno se encuentra en el cromosoma 8 originando una anomalía entre las capas de la piel (dermis y epidermis). Como consecuencia fabrican 5 millones más de folículos del pelo que una persona que no sufra este trastorno.
A lo largo de la historia solo se han conocido 50 casos de hipertricosis, una enfermedad rara ya que solo afecta a 1 persona entre 1000 millones.
En esta foto podemos ver un hombre que sufrió la hipertricosis.

Los síntomas de la hipertricosis son evidentes: el crecimiento de pelo por todas partes del cuerpo como las orejas, el rostro o los hombros. En los casos más extremos el pelo crecía en todas partes excepto en las palmas de las manos o las plantas del pie. El pelo de las personas infectadas por la hipertricosis puede llegar a medir alrededor de los 25 centrímetos.
Esta enfermedad se puede detectar a partir de los pocos días del nacimiento ya que el lanugo, el pelo fino parecido a la pelusa que tienen los recién nacidos y que a los pocos días se cae, en las personas que sufren este trastorno no desaparece, al contrario, crece durante toda su vida.
La hipertricosis no tiene más síntomas aparentes pero una consecuencia de la enfermedad es el aislamiento social y los traumas psicológicos debido a su aspecto físico.
Este trastorno podría ser una explicación lógica para las leyendas e historias fantásticas sobre los  hombres lobos. Pero también han contribuido a este mito otras enfermedades como la porfiria o la licantropia.
Algunas personas infectadas fueron muy conocidas y famosas y por desgracia expuestas como una atracción en circos y ferias.

Julia Patrana
(1834-1860)

Pedro Gonzálvez
(1537-1618)










OPINIÓN PERSONAL: En mi opinión se podría investigar más sobre la hipertricosis aunque afecte solo a un porcentaje muy pequeño de personas pero ya que se sabe en el cromosoma y la región de este donde está la anomalia buscar una cura.


BIBLIOGRAFÍA:
http://www.batanga.com/curiosidades/5298/5-extranas-mutaciones-geneticas-en-los-humanos
https://es.wikipedia.org/wiki/Hipertricosis
http://medtempus.com/archives/extravagancias-fenotipicas-ii-el-sindrome-del-hombre-lobo/

EL ALBINISMO

El albinismo es un transtorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del color de ojos, piel y cabello. Se da en los seres humanos, animales e incluso plantas, donde faltan otros compuestos. Es herditario, se localiza en el cromosoma 11, aparece con la combinación de dos padres portadores del gen recesivo, es decir, que ambos progenitores no tienen genes dominantes, son "rr" (no RR o Rr) 

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman en aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. Las melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla, se produce el albinismo.

Los individuos con esta mutación tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su encima no presenta actividad alguna o tan poca que es insuficiente, de modo que no se produce la transformación y estos individuos no tienen pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubio o tan solo presentar los ojos claros pero no tener el pelo así, por eso es incorrecto concluir que una persona es albina sólo si tiene las tres características. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo, ya sea total o parcial.

Las zonas con más población albina las podemos encotrar en Aicuña, en el este de La Rioja. presentan un elevado porcentaje de albinismo, un fenómeno producido por la consaguineidad.

La isla d Puerto Rico es considerada como "La capital Mundial de Albinismo" ya que se los 14 tipos que hay, podemos encontrar 7 allí, y 1 de cada 2000 habitantes tiene algún tipo de albinismo.

BIBLIOGRAFIA: www.wikipedia.es

Cerezos "espaciales" que crecen más rápido

Cuando el astronauta japonés Koichi Wakata subió a la ISS en 2009 llevaba consigo un montón de semillas de un cerezo. A su vuelta, estas se plantaron. La sorpresa llegó en 2014,con su temprana floración: en vez de a los 10 años, los cerezos "espaciales" han brotado con apenas 4. Y, además, sus flores no son las típicas, con una treintena de pétalo, solo tienen cinco.

 Científicos de la Universidad de Tsukuba, solo le encuentran una explicación: en el espacio, fuera de la protección de la atmósfera , la radiación es más fuerte. Esto ha podido producir mutaciones en las semillas. La mayoría serían perjudiciales para la planta, y por eso no brotaron. Pero otras produjeron mutaciones, y las plantas que han brotado presentan comportamientos diferentes.
                                                                                         

Bibliografía:http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/04/16/actualidad/1397656534_912417.html

CONEJOS TRANSGÉNICOS FOSFORESCENTES

Se conoce como transgénesis al proceso de transferir genes de un organismo a otro. Se usa actualmente para hacer plantas y animales modificados. Transgénico se refiere a una planta o a un animal en cuyas células se ha introducido un fragmento de ADN exógeno, que no se encuentra normalmente en ese organismo.
En animales, el ADN extraño, llamado transgén, se introduce en cigotos, y los embriones que hayan integrado el ADN extraño en su genoma, producirán un organismo transgénico;de modo que el transgén pasará a las siguientes generaciones a través de la línea germinal.

En colaboración con dos universidades Turcas y la Universidad de Hawai han producido conejos transgénicos utilizando una técnica creada en la misma Universidad de Hawai. 

Una técnica de transgénesis generada por investigadores médicos de la Universidad de Hawai, un grupo de científicos en Turquía han producido conejos verdes fosforescentes cuando se exponen a la luz ultravioleta.

El efecto brillante es el resultado de una proteína fluorescente del ADN de una medusa, la cual fue inyectada en el embrión en el laboratorio. 

Los embriones modificados fueron luego reinsertados en la coneja madre, y cuando la camada de ocho integrantes nació, dos de ellos contenían el "gen brillante". Este es un porcentaje mucho mayor que el previamente logrado en conejos. 

El objetivo de la investigación fue mostrar que las técnicas de manipulación genética de la Universidad de Hawai funcionan eficientemente en conejos. El objetivo general es introducir un gen beneficioso en las conejas para luego recolectar la proteína ya incorporada en la leche producida por ellas. Este método podría generar nuevos y competitivos métodos para producir medicinas. 

BIBLIOGRAFÍA:
https://es.wikipedia.org/wiki/Transgénesis
www.pruebayerror.net

NEUTOPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER

La neuropatía óptica hereditaria de leber (LHON) es una enfermedad mitocoondrial neurodegenerativaque afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son los portadores.
Entre los 18 y 30 años se observa con frecuencia una pérdida de visión central aguda o subaguda, brusca e indolora .Afecta a ambos ojos simultáneamente o de forma secuancial ,con pérdida de visión presenta un desarrolo subagudo (a lo largo de un periodo de varias semanas) y después se estabiliza .Sin embargo, en  muchos pacientes aumenta el tamaño de su escoma central centrallo que , al cabo de unos años ,provoca un grado más profundo de ceguera . También pueden darse otros signos neurológicos . Estas anomalías se conocen como Leber  "plus", e incluyen trastornos motores ,distonía, temblor postural y ataxia cerebelosa.
El diagnostico se basa en un examen oftalmoloscópico: inflamación de la papila óptica , tortuosidad vascular, telangiectasis peripapilares , microangiopatia y escotomas centrales de estudio del campo visual.
Puesto que la LHON se hereda por vía materna , las madres portadores pasarán la mutación a todos sus hijos, mientras que los padres portadores no lo harán . La mutación puede detectarse mediante un análisis genética , pero esto no implica que la enfermedad vaya a manifestarse.
De momento no exite una cura para la LHON .El principal cuidado general son ayudas para la baja visión . Varios compuestos han mostrado resultados positivos a la  recuperación de la visión . Con laidebenona un análogo sintetico de la coenzima Q10, se mejoró la visión al cabo de un año.
Algunos pacientes, especialmente aquellos con una mutación 14484 ,muestran una recuperación espontánea de 1-2 años tras la aparición . Un dato esperanzador es que entre un 30% y un 50% por ciento de los hombres no presentan la enfermedad asi como entre un 80% y un 90% en mujeres

 

OPINION PERSONAL:

Creó que esta mutación produce un gran inconveniente si no es detectadada a tiempo ya que puede llegar a producir la perdida total de la visión de la persona que la sufra así como otras enfermedades de caracter neuronal ligadas a está

 

BIBLIOGRAFÍA :

     -Orphanet
     -Ecured
     -Eurordis