El PGH es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa.El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la célula humana,establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de subunidades químicas de ADN.
INICIO DEL PROYECTO
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987.Muchos países tienen en marcha programas oficiales de investigación sobre el genoma humano como parte de esta colaboración informal entre ellos,Francia,Alemania,Japón,Reino Unido y otros países de la Unión Europea.El coste de la parte del programa que se realiza en Estados Unidos es de 3.000 millones de dólares a lo largo de 15 años,hasta el 2005.
ESTRUCTURA DEL ADN
El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN.Esta molécula de doble cadena y forma de espiral está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos.Por lo general,cada sección de esta escalera tiene una secuencia única ,que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.
EL GENOMA HUMANO
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo.El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula.Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.
El ADN analizado en el PGH procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes.Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas,se estima a que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%.Por tanto,las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.
CARTOGRAFÍA Y SECUENCIACIÓN
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética:ligamento y cartografía genética.que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo del cromosoma;y la cartografía física,un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma.Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos,que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia.
La cartografía mediante ligamento se desarrolló a principios de la década de 1900 gracias al trabajo del biólogo y genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan.
Al observar la frecuencia con que determinadas características se heredaban unidas en numerosas generaciones de moscas de la fruta,llegó a la conclusión de que estos rasgos que con frecuencia se heredan juntos debían estar asociados con genes próximos en el cromosoma.
La cartografía física determina la distancia real entre puntos diferenciados de los cromosomas.Las técnicas más precisas combinan robótica,uso de láser e informática para medir la distancia entre marcadores genéticos.
BIBLIOGRAFÍA